| 项目名称 | 检测方法 | 容器 | 样本要求和保存条件 | 报告时间 | 临床意义 |
| BCR/ABL融合基因定量检测(CML) | 荧光定量PCR | 紫帽管 | 采血量:3-5ml 样本类型:骨髓 运送条件:冷藏,及时送检 标本保存:4℃,1天 |
5个工作日 | 对CML进行确诊及指导用药。反映患者治疗效果的动态变化，判断疗效及复发风险。 |
| BCR/ABL融合基因ABL激酶区突变分析 | 荧光定量PCR | 紫帽管 | 采血量:3-5ml 样本类型:骨髓 运送条件:冷藏,及时送检 标本保存:4℃,1天 |
5个工作日 | ABL激酶区点突变检测，有助于判断患者对格列卫治疗的耐药情况，提示医生及早调整治疗方案。 |
| m-BCR/ABL融合基因定量检测(ALL) | 荧光定量PCR | 紫帽管 | 采血量:3-5ml 样本类型:骨髓 运送条件:冷藏,及时送检 标本保存:4℃,1天 |
5个工作日 | BCR/ABL融合基因阳性型急性淋巴细胞白血病(ALL)可应用格列卫进行靶向治疗，通过定期监测可跟踪ALL的疗效及复发风险。 |
| t(12；21) - TEL/AML1 融合基因定量检测 | 荧光定量PCR | 紫帽管 | 采血量:3-5ml 样本类型:骨髓 运送条件:冷藏,及时送检 标本保存:4℃,1天 |
5个工作日 | 原始B细胞性急性淋巴细胞性白血病的诊断(儿童ALL此项基因融合多见)，反映预后良好的指标，可用于临床疗效监测。 |
| t(1；19)- E2A/PBX1 融合基因定量检测 | 荧光定量PCR | 紫帽管 | 采血量:3-5ml 样本类型:骨髓 运送条件:冷藏,及时送检 标本保存:4℃,1天 |
5个工作日 | 判断和追踪ALL的疗效，是反映预后不良的指标，可以较好地反映患者的微小残留病的动态变化。 |
| t(8;21)-AML1/ETO融合基因定量检测 | 荧光定量PCR | 紫帽管 | 采血量:3-5ml 样本类型:骨髓 运送条件:冷藏,及时送检 标本保存:4℃,1天 |
5个工作日 | 对AML患者进行辅助诊断及判断预后，通过定期检测可进行疗效监测及是否存在复发风险。 |
| t(15;17)-PML/RARα融合基因定量检测(M3) | 荧光定量PCR | 紫帽管 | 采血量:3-5ml 样本类型:骨髓 运送条件:冷藏,及时送检 标本保存:4℃,1天 |
5个工作日 | 对急性早幼粒细胞白血病(M3)进行确诊及指导用药，通过定期检测可进行疗效检测及是否存在复发风险。 |
| Inv(16)-CBFβ-MYH11融合基因定量检测 | 荧光定量PCR | 紫帽管 | 采血量:3-5ml 样本类型:骨髓 运送条件:冷藏,及时送检 标本保存:4℃,1天 |
5个工作日 | AML患者进行辅助诊断及判断预后，通过定期检测可进行疗效监测及是否存在复发风险。 |
| 急性白血病FLT3/ ITD基因突变检测 | 测序 | 紫帽管 | 采血量:3-5ml 样本类型:骨髓 运送条件:冷藏,及时送检 标本保存:4℃,1天 |
5个工作日 | 1.AML患者FLT3/ITD基因突变提示患者预后不良，可作为独立的预后指标。2.用于AML监测 |
| 急性白血病FLT3/ TKD基因突变检测 | 测序 | 紫帽管 | 采血量:3-5ml 样本类型:骨髓 运送条件:冷藏,及时送检 标本保存:4℃,1天 |
5个工作日 | 1.AML患者FLT3/TKD基因突变提示患者预后不良，可作为独立的预后指标。2.用于AML监测 |
| 急性白血病NPM1基因突变检测 | 测序 | 紫帽管 | 采血量:3-5ml 样本类型:骨髓 运送条件:冷藏,及时送检 标本保存:4℃,1天 |
5个工作日 | 1.AML患者NPM1基因突变提示患者预后良好，可作为独立的预后指标。2.用于AML残存监测 |
| 急性白血病NPM1基因突变率检测 | Realtime 定量PCR | 紫帽管 | 采血量:3-5ml 样本类型:骨髓 运送条件:冷藏,及时送检 标本保存:4℃,1天 |
5个工作日 | 1.AML患者NPM1基因突变提示患者预后良好，可作为独立的预后指标。2.用于AML残存监测 |
| 急性白血病CEBPA基因突变检测 | 测序 | 紫帽管 | 采血量:3-5ml 样本类型:骨髓 运送条件:冷藏,及时送检 标本保存:4℃,1天 |
5个工作日 | 1.AML患者CEBPA基因突变提示患者预后良好，可作为独立的预后指标。2.用于AML残存监测 |
FIP1L1/PDGFRɑ 融合基因定量检测 |
荧光定量PCR | 紫帽管 | 采血量:3-5ml 样本类型:骨髓 运送条件:冷藏,及时送检 标本保存:4℃,1天 |
5个工作日 | 见于嗜酸性粒细胞白血病，有助于嗜酸性细胞增多症的鉴别诊断,可作为残存检测基因标志。 |
| PRAME基因表达定量检测 | 荧光定量PCR | 紫帽管 | 采血量:3-5ml 样本类型:骨髓 运送条件:冷藏,及时送检 标本保存:4℃,1天 |
5个工作日 | 对具有正常染色体核型的AML疾患，如果发病时PRAME表达明显增加，可选取PRAME作为残存监测基因标志。 |
| JAK2/V617F基因突变检测 | 荧光定量PCR | 紫帽管 | 采血量:3-5ml 样本类型:骨髓 运送条件:冷藏,及时送检 标本保存:4℃,1天 |
5个工作日 | 1.辅助骨髓增生性疾病的诊断。2.对原因不明血小板增多、原因不明骨髓纤维化、先天或获得性红细胞增多症等疾病进行鉴别诊断。3.JAK2基因突变水平与疾病的症状和预后存在一定相关性，可用于传统治疗和靶向治疗的疗效监测。 |
| JAK2基因exon12突变检测 | 测序 | 紫帽管 | 采血量:3-5ml 样本类型:骨髓 运送条件:冷藏,及时送检 标本保存:4℃,1天 |
7个工作日 | 1.辅助骨髓增生性疾病的诊断。2.对原因不明血小板增多、原因不明骨髓纤维化、先天或获得性红细胞增多症等疾病进行鉴别诊断。3.JAK2基因突变水平与疾病的症状和预后存在一定相关性，可用于传统治疗和靶向治疗的疗效监测。 |
| c-kit基因 D816V突变 检测 |
荧光定量PCR | 紫帽管 | 采血量:3-5ml 样本类型:骨髓 运送条件:冷藏,及时送检 标本保存:4℃,1天 |
5个工作日 | D816V c-kit突变是核心结合因子相关AML预后不良指标，突变患者无病生存期短。肥大细胞增生患者中c-kit突变与侵袭性系统性肥大细胞增生症和骨髓中肥大细胞增加相关。另外D816V c-kit突变还与Imatinib(Gleevec)耐药相关，可以指导系统性肥大细胞增生症和AML的治疗。 |
| WT1基因表达定量检测 | 荧光定量PCR | 紫帽管 | 患者准备:无 采血量:3-5ml 样本类型:骨髓 运送条件:冷藏,及时送检 标本保存:4℃,1天 |
5个工作日 | 1.在急性白血病中，WT1的表达水平可以用来预测病患的病程进展和确定病人对治疗的反应。2.在诊断时确定WT1的表达水平，可以为治疗后监测复发提供预示信息。3.对具有正常染色体核型的AML病患，如果发病时WT1表达明显增加，可选取WT1作为残存监测基因标志，如果发病时WT1表达水平不高，但因部分患者复发时出现WT1表达增加，因此也可进行监测。 |
| TCR重排 | 定性PCR | 紫帽管 | 采血量:3-5ml 样本类型:骨髓 运送条件:冷藏,及时送检 标本保存:4℃,1天 |
5个工作日 | T细胞受体重排，主要见于T-ALL，少数见于AML；也可作为残存检测基因标志。 |
| Ig重排 | 定性PCR | 紫帽管 | 采血量:3-5ml 样本类型:骨髓 运送条件:冷藏,及时送检 标本保存:4℃,1天 |
5个工作日 | 免疫球蛋白重链重排，主要见于B-ALL、B-CLL。 |
| 急性白血病常见8种融合基因初筛检测 | 荧光定量PCR | 紫帽管 | 采血量:3-5ml 样本类型:骨髓 运送条件:冷藏,及时送检 标本保存:4℃,1天 |
7个工作日 | 用于白血病基因分型、确定患者的基因标志、用于残留的检测等。 |
| 急性淋巴细胞白血病（ALL）相关基因筛查 | 荧光定量PCR | 紫帽管 | 采血量:3-5ml 样本类型:骨髓 运送条件:冷藏,及时送检 标本保存:4℃,1天 |
7个工作日 | 用于白血病基因分型、确定患者的基因标志、用于残留的检测等。 |
| 急性髓系细胞白血病（AML）相关筛查 | 荧光定量PCR | 紫帽管 | 采血量:3-5ml 样本类型:骨髓 运送条件:冷藏,及时送检 标本保存:4℃,1天 |
7个工作日 | 用于白血病基因分型、确定患者的基因标志、用于残留的检测等。 |
| 白血病常见融合基因初筛检测（31种） | 定性PCR | 紫帽管 | 采血量:3-5ml 样本类型:骨髓 运送条件:冷藏,及时送检 标本保存:4℃,1天 |
5个工作日 | 用于白血病基因分型、确定患者的基因标志、用于残留的检测等。 |
| 白血病常见融合基因初筛检测（44种） | 荧光PCR | 紫帽管 | 采血量:3-5ml 样本类型:骨髓 运送条件:冷藏,及时送检 标本保存:4℃,1天 |
5个工作日 | 用于白血病基因分型、确定患者的基因标志、用于残留的检测等。 |
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