| 大类 | 项目名称 | 项目简写 | 检测方法 | 临床意义 | 报告时间 | 样本要求 | 备注 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 安心因@基因检测 | 肥厚性心肌病风险基因检测 | / | 高通量测序 | 对48个肥厚型心肌病风险基因进行高通量测序筛查，了解基因突变情况，辅助肥厚型心肌病诊断、风险预测和药物疗效评估，进而个性化地选择治疗方案 | 15个工作日 | EDTA抗凝全血5mL ，2-8℃稳定3天 | |
| 扩张型心肌病风险基因检测 | / | 高通量测序 | 对57个扩张型心肌病风险基因进行高通量测序筛查，了解基因突变情况，辅助扩张型心肌病诊断、风险预测和药物疗效评估，进而个性化地选择治疗方案 | 15个工作日 | EDTA抗凝全血5mL ，2-8℃稳定3天 | ||
| 致心律失常性右心室心肌病风险基因检测 | / | 高通量测序 | 对11个致心律失常性右心室心肌病风险基因进行高通量测序筛查，了解基因突变情况，辅助致心律失常性右心室心肌病诊断、风险预测和药物疗效评估，进而个性化地选择治疗方案 | 15个工作日 | EDTA抗凝全血5mL ，2-8℃稳定3天 | ||
| 致密化不全心肌病风险基因检测 | / | 高通量测序 | 对13个致密化不全心肌病风险基因进行高通量测序筛查，了解基因突变情况，辅助致密化不全心肌病诊断、风险预测和药物疗效评估，进而个性化地选择治疗方案 | 15个工作日 | EDTA抗凝全血5mL ，2-8℃稳定3天 | ||
| 限制型心肌病风险基因检测 | / | 高通量测序 | 对10个限制型心肌病风险基因进行高通量测序筛查，了解基因突变情况，辅助限制型心肌病诊断、风险预测和药物疗效评估，进而个性化地选择治疗方案 | 15个工作日 | EDTA抗凝全血5mL ，2-8℃稳定3天 | ||
| 心肌病风险基因检测 | / | 高通量测序 | 对包含肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性右心室心肌病、致密化不全心肌病、限制型心肌病等在内的99个心肌病风险基因进行高通量测序筛查，了解基因突变情况，辅助心血管疾病诊断、风险预测和药物治疗评估，进而个性化地选择治疗方案 | 15个工作日 | EDTA抗凝全血5mL ，2-8℃稳定3天 | ||
| 长QT综合征风险基因检测 | / | 高通量测序 | 对20个长QT综合征风险基因进行高通量测序筛查，了解自身基因突变情况，辅助长QT综合征诊断、风险预测和药物疗效评估，进而个性化地选择治疗方案 | 15个工作日 | EDTA抗凝全血5mL ，2-8℃稳定3天 | ||
| Brugada综合征风险基因检测 | / | 高通量测序 | 对24个Brugada综合征风险基因进行高通量测序筛查，了解自身基因突变情况，辅助Brugada综合征诊断、风险预测和药物疗效评估，进而个性化地选择治疗方案 | 15个工作日 | EDTA抗凝全血5mL ，2-8℃稳定3天 | ||
| 短QT综合征风险基因检测 | / | 高通量测序 | 对6个短QT综合征风险基因进行高通量测序筛查，了解基因突变情况，辅助短QT综合征诊断、风险预测和药物疗效评估，进而个性化地选择治疗方案 | 15个工作日 | EDTA抗凝全血5mL ，2-8℃稳定3天 | ||
| 儿茶酚胺敏感性多形性室速风险基因检测 | / | 高通量测序 | 对6个儿茶酚胺敏感性多形性室速风险基因进行高通量测序筛查，了解基因突变情况，辅助儿茶酚胺敏感性多形性室速诊断、风险预测和药物疗效评估，进而个性化地选择治疗方案 | 15个工作日 | EDTA抗凝全血5mL ，2-8℃稳定3天 | ||
| 家族遗传性房颤风险基因检测 | / | 高通量测序 | 对24个家族遗传性房颤风险基因进行高通量测序筛查，了解基因突变情况，辅助家族遗传性房颤诊断、风险预测和药物疗效评估，进而个性化地选择治疗方案 | 15个工作日 | EDTA抗凝全血5mL ，2-8℃稳定3天 | ||
| 马凡综合征风险基因检测 | / | 高通量测序 | 对10个马凡综合征风险基因进行高通量测序筛查，了解基因突变情况，辅助马凡综合征诊断、风险预测和药物疗效评估，进而个性化地选择治疗方案 | 15个工作日 | EDTA抗凝全血5mL ，2-8℃稳定3天 | ||
| LD综合征风险基因检测 | / | 高通量测序 | 对9个LD综合征风险基因进行高通量测序筛查，了解基因突变情况，辅助LD综合征诊断、风险预测和药物疗效评估，进而个性化地选择治疗方案 | 15个工作日 | EDTA抗凝全血5mL ，2-8℃稳定3天 | ||
| 家族性主动脉瘤风险基因检测 | / | 高通量测序 | 对20个家族性主动脉瘤风险基因进行高通量测序筛查，了解基因突变情况，辅助家族性主动脉瘤诊断、风险预测和药物疗效评估，进而个性化地选择治疗方案 | 15个工作日 | EDTA抗凝全血5mL ，2-8℃稳定3天 | ||
| 主动脉瓣膜疾病风险基因检测 | / | 高通量测序 | 对6个主动脉膜疾病风险基因进行高通量测序筛查，了解基因突变情况，辅助主动脉膜疾病诊断、风险预测和药物疗效评估，进而个性化地选择治疗方案 | 15个工作日 | EDTA抗凝全血5mL ，2-8℃稳定3天 | ||
| 主动脉病风险基因检测 | / | 高通量测序 | 对24个主动脉病风险基因进行高通量测序筛查，了解自身基因突变情况，辅助主动脉病诊断、风险预测和药物疗效评估，进而个性化地选择治疗方案 | 15个工作日 | EDTA抗凝全血5mL ，2-8℃稳定3天 | ||
| 先天性心脏病风险基因检测 | / | 高通量测序 | 对32个先天性心脏病风险基因进行高通量测序筛查，了解基因突变情况，辅助先天性心脏病诊断、风险预测和药物疗效评估，进而个性化地选择治疗方案 | 15个工作日 | EDTA抗凝全血5mL ，2-8℃稳定3天 | ||
| 高血脂风险基因检测 | / | 高通量测序 | 对17个高血脂风险基因进行高通量测序筛查，了解基因突变情况，辅助高血脂诊断、风险预测和药物疗效评估，进而个性化地选择治疗方案 | 15个工作日 | EDTA抗凝全血5mL ，2-8℃稳定3天 | ||
| 调血脂类药物基因突变检测 | SLCO1B1、 APOE | 实时荧光PCR | 检测服用他汀类药物是否容易发生严重的不良反应（肌病），同时能够检测服用他汀类及抗氧化剂是否有效 | 5个工作日 | EDTA抗凝全血2mL ，2-8℃稳定3天 | 2个基因3个位点 | |
| 儿茶酚胺检测 | 儿茶酚胺敏感性多形性室速风险基因检测 | / | 高通量测序 | 对6个儿茶酚胺敏感性多形性室速风险基因进行高通量测序筛查，了解基因突变情况，辅助儿茶酚胺敏感性多形性室速诊断、风险预测和药物疗效评估，进而个性化地选择治疗方案 | 15个工作日 | EDTA抗凝全血5mL ，2-8℃稳定3天 | |
| 血儿茶酚胺六项 | 串联质谱法 | 每周二/四检测 | EDTA抗凝全血4mL，分离血浆加入专用保存液-20℃保存，2-8℃运输 | ||||
| 血儿茶酚胺 | Ca | 酶免法 | 儿茶酚胺的以上升高见于嗜铬系统的肿瘤（嗜铬细胞瘤、神经母细胞瘤等）。儿茶酚胺浓度的上升或下降也见于高血压、心肌退化症、精神分裂症等，多巴胺的浓度检测对疑似神经母细胞瘤的患者有特殊的诊断价值。 | 每周二、四检测 | 血浆3ml， 2-8℃稳定3天 | 去甲肾上腺素、肾上腺素、多巴胺 | |
| 尿儿茶酚胺 | Ca | 酶免法 | 每周二、四检测 | 血浆3ml， 2-8℃稳定5天 | |||
| 高血压三项 | 肾素测定 | DRC | 化学发光法 | 原发性高血压辅助诊断，了解水钠代谢 | 1个工作日 | EDTA抗凝血3mL(紫帽管)，立即分离血浆 2mL 送检，-20℃存2周 | 注明立卧位(分开收费) |
| 血管紧张素Ⅱ | AⅡ | 化学发光法 | 原发性高血压辅助诊断，了解水钠代谢 | 1个工作日 | 爱普益专用管，立即分离血浆 2mL 送检，-20℃，保存2周 | 注明立卧位(分开收费) | |
| 醛固酮 | ALD | 化学发光法 | 原发性高血压辅助诊断，了解水钠代谢 | 1个工作日 | EDTA抗凝血3mL(紫帽管)，立即分离血浆 2mL 送检，-20℃存2周 | 注明立卧位(分开收费) | |
| 高血压三项 | DRC、AⅡ、ALD | / | 原发性高血压辅助诊断，了解水钠代谢 | 1个工作日 | / | 注明立卧位(分开收费) |
更多精彩内容
请关注微信公众号
京公网安备 11030102010565号